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Demora para descobrir

Diagnóstico de doenças raras ainda esbarra no preconceito e na falta de especialistas

SBGM aponta que há 8 mil tipos, 80% delas por alterações genéticas e 20% por diferentes fatores
08/03/2018 11:21 08/03/2018 11:30

Arquivo pessoal/Arquivo pessoal
Isadora Bender Prateleira, 4 anos, tem a doença de Niemann-Pick
O Dia Mundial da Doença Rara, comemorado na quarta-feira da semana passada, buscou conscientizar sobre as dificuldades que estas pessoas enfrentam todos os dias para ter uma vida saudável. “O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas abrange aproximadamente 8 mil tipos. Mais de 80% delas são causadas por alterações genéticas e os outros 20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos e cânceres”, diz o presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza.

A moradora de São Leopoldo, Isadora Bender Prateleira, 4 anos, é uma delas. Ela teve o diagnóstico de doença rara quando tinha 10 meses: Niemann-Pick, causada por um defeito no gene que codifica uma proteína importante para o metabolismo e cuja falta leva ao acúmulo excessivo de substâncias que deveriam ser degradadas e recicladas dentro das células.

Segundo a tia de Isadora, a cirurgiã dentista, Cláubia Viegas Bender, o mais importante é a divulgação da informação. As doenças raras têm ganhado mais ênfase e espaço na mídia e nas redes sociais, mas ainda há muito a fazer. “A maioria dos médicos não tem conhecimento sobre o assunto e as doenças genéticas raras são muitas, o que acaba dificultando tanto o diagnóstico. Para completar, a maioria não tem tratamento, não tem cura e são degenerativas. Muitas vezes os pacientes passam anos por diversos profissionais, sem fechar um diagnóstico”, sublinha a tia da menina.

Demora dificulta identificação

Arquivo pessoal/Arquivo pessoal
Cláubia e Isadora
Pais e/ou familiares reclamam da demora no diagnóstico preciso do paciente. A dificuldade em identificar uma doença genética é grande. A começar pelo número de médicos geneticistas, responsáveis pelo diagnóstico que, ainda é reduzido para a necessidade de um país continental como o Brasil: são menos de 250 médicos, o que colabora para a demora no reconhecimento das enfermidades. Além disso, a falta de conhecimento da sociedade e dos profissionais de saúde e o preconceito são problemas que impedem o diagnóstico.

Depois do longo percurso do diagnóstico, se inicia a busca por possibilidades de tratamento. Isto porque, por serem genéticas, não há cura para tais doenças e as terapias visam trazer a melhor qualidade de vida possível para o paciente. O presidente da SBGM afirma que 95% das doenças raras não têm tratamento medicamentoso e das 5% que possuem, 2% necessitam de medicamentos órfãos que não são atendidos por políticas públicas. A questão fica complexa quando observa-se que são enfermidades de progressão rápida e o acesso ao tratamento se torna uma questão de vida ou morte”, aponta.


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